Департамент здравоохранения Москвы (ДЗМ) приказом от 28 декабря 2021 года №1310 утвердил основные положения о Центре редких (орфанных) заболеваний у взрослых, созданного на базе ГКБ №67 им. Л.А. Ворохобова, а также маршрутизацию таких пациентов. Похожий приказ ДЗМ от 23 июля 2021 года №705 утратил силу.
Центр, говорится в новом документе, предназначен для координации деятельности государственных медорганизаций Москвы, включенных в единую систему оказания медпомощи гражданам с редкими заболеваниями в возрасте старше 18 лет, живущих в столице.
Согласно приказу, организация должна взаимодействовать с референт-центром врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской ГКБ по вопросам преемственности оказания медпомощи орфанным пациентам по достижении ими совершеннолетия, а также вести регистр взрослых пациентов с редкими заболеваниями, не включенными в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Кроме того, центру разрешено проводить научно-исследовательские работы и клинические исследования для дальнейшего внедрения в практику здравоохранения.
Направлять взрослых пациентов с редкими заболеваниями в Центр при ГКБ №67 для оказания им плановой медпомощи должны клиники Москвы, оказывающие первичную медико-санитарную помощь. Решением вопросов о назначении, отмене или определении режима дозирования препаратов пациентам занимается специально созданный консилиум врачей центра. Это совещательный орган, состоящий из сотрудников центра, главных внештатных специалистов ДЗМ по профилю заболевания и врачей профильных и смежных специальностей. Консилиум может проводиться как в очной, так и в дистанционной форме. Решения принимаются коллегиально и считаются принятыми, если их поддержало большинство, при равенстве голосов принимается решение, поддержанное председателем консилиума врачей. Протокол консилиума в обязательном порядке подписывается всеми его участниками и вносится в документацию пациента.
Согласно приведенному в приказе перечню орфанных заболеваний, в центр осуществляется маршрутизация пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), болезнью Помпе, семейной средиземноморской лихорадкой, с криопирин-ассоциированным периодическим синдромом, периодическим синдромом, ассоциированным с рецептором фактора некроза опухоли, мукополисахаридозом IV А типа, нейробластомой, болезнью Дюшена, муковисцидозом, болезнями Фабри и Гоше и прочими редкими заболеваниями.
Центр орфанных заболеваний у взрослых был создан приказом ДЗМ №705 от 23 июля 2021 года и начал функционировать в сентябре, однако уже в октябре взрослые пациенты с муковисцидозом и СМА столкнулись с отказами в лекобеспечении при направлении в центр.
В ноябре руководитель благотворительного фонда «Тепло сердец» Майя Сонина сообщила, что представители Центра орфанных заболеваний подали в прокуратуру Москвы жалобу на НИИ пульмонологии ФМБА. По ее словам, суть жалобы заключалась в том, что врачи НИИ путем созыва федеральных консилиумов назначают своим пациентам с муковисцидозом не зарегистрированный в России таргетный препарат Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) от Vertex. Интерес прокуроров к институту Vademecum тогда подтвердил врач-пульмонолог Станислав Красовский, работающий в НИИ. По его словам, в медучреждение действительно пришел запрос из надзорного ведомства с просьбой предоставить копии различных документов. ДЗМ опроверг факт подачи жалобы специалистами Центра орфанных заболеваний.
В конце декабря 2021 года Vademecum выяснил, что проведенная в ноябре прокуратурой Москвы проверка НИИ пульмонологии ФМБА на предмет целесообразности назначения пациентам с муковисцидозом препарата Trikafta была инициирована не после жалобы врачей Центра орфанных заболеваний у взрослых при ГКБ №67, а после жалоб пациентов на ДЗМ в лице орфанного центра.